惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目采购更正公告（第一次）

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

收费价格（单位：元）

结算价格（单位：元）

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测**5种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测**6种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测**7种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于**0种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1.4

6

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1.4

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于**0个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.6

8

**0+种单基因病无创产前检测

可针对**0种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于**0个(含保险)

全血**ml

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测**0个以上目标基因**0种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种DNA病原微生物或>****种RNA病毒，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种病原微生物，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

****.**

**

呼吸道感染**0+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>**0种呼吸道感染病原微生物，>**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因**SrRNA位点数量≥4个），>**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

**0

**6.2

**

PTseq plus病原靶向高通量测序（**0+种病原微生物）

靶向富集**9种核心病原，细菌**3种、病毒**4种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**6

**

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.4

**

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

****

**

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**2.**

**

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

****2

**

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

**个自然日

甲基化自主定价（********6F）

**0

**1.4

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因数目不少于**个。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、DMD)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**9

**0.**

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(**mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**2.**

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（**mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**1.**

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**0.**

**

子宫内膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片**-**张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

惠州三级收费标准（元/例）

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测**5种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测**6种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测**7种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于**0种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

6

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于**0个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

8

**0+种单基因病无创产前检测

可针对**0种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于**0个(含保险)

全血**ml

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测**0个以上目标基因**0种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种DNA病原微生物或>****种RNA病毒，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种病原微生物，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

呼吸道感染**0+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>**0种呼吸道感染病原微生物，>**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因**SrRNA位点数量≥4个），>**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

**0

**

PTseq plus病原靶向高通量测序（**0+种病原微生物）

靶向富集**9种核心病原，细菌**3种、病毒**4种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

**

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

**

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

**个自然日

甲基化自主定价（********6F）

**0

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因数目不少于**个。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、DMD)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**9

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(**mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（**mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

子宫内膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片**-**张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

收费价格（单位：元）

结算价格（单位：元）

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测**5种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测**6种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测**7种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于**0种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1.4

6

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1.4

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于**0个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.6

8

**0+种单基因病无创产前检测

可针对**0种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于**0个(含保险)

全血**ml

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****.4

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测**0个以上目标基因**0种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种DNA病原微生物或>****种RNA病毒，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种病原微生物，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

****.**

**

呼吸道感染**0+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>**0种呼吸道感染病原微生物，>**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因**SrRNA位点数量≥4个），>**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

**0

**6.2

**

PTseq plus病原靶向高通量测序（**0+种病原微生物）

靶向富集**9种核心病原，细菌**3种、病毒**4种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**6

**

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.4

**

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

****

**

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**2.**

**

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

****2

**

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**1

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

**个自然日

甲基化自主定价（********6F）

**0

**1.4

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因数目不少于**个。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、DMD)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**9

**0.**

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(**mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**2.**

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（**mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**1.**

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**0.**

**

子宫内膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片**-**张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

****.2

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

****

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

惠州三级收费标准（元/例）

结算价格（单位：元）

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测**5种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测**6种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测**7种

检测病种数不低于**0种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于**0种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

6

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于**0个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

8

**0+种单基因病无创产前检测

可针对**0种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于**0个(含保险)

全血**ml

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测**0个以上目标基因**0种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种DNA病原微生物或>****种RNA病毒，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>****0种病原微生物，>**种耐药基因，>**0种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

呼吸道感染**0+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>**0种呼吸道感染病原微生物，>**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因**SrRNA位点数量≥4个），>**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

**0

**

PTseq plus病原靶向高通量测序（**0+种病原微生物）

靶向富集**9种核心病原，细菌**3种、病毒**4种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量测序（********1F）

****

**

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻**bp的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（**bp以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测**,**0多个基因的外显子，涵盖5,**0多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，**0Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

**

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****0

**

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**0

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

5ml外周血

NGS

**个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

**个自然日

甲基化自主定价（********6F）

**0

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游**bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因数目不少于**个。

**ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、DMD)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

**9

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(**mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（**mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（********6F）

**9

**

子宫内膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片**-**张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（********1F）

****

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

**个工作日

高通量测序（********1F）

****